Согласно данным статистики частота аномалий развития у ребёнка примерно такая же, как при беременностях, наступивших самостоятельно. Однако, учитывая, что риски все же существуют и увеличиваются с возрастом будущей мамы, есть ряд тестов, которые позволяют узнать своевременно о возможной патологии у будущего ребёнка. Первым этапом мы выясняем, есть ли в семье случаи рождения ребёнка с врождённым заболеванием, если да, тогда пациенты идут на консультацию к генетику и исследование кариотипа (генетического набора) будущих родителей.
Если есть риск какого-либо определённого заболевания, которое передаётся в семье, пациентам может быть предложено ЭКО с ПГТ-М. Этот метод диагностики позволяет уточнить у эмбриона наличие или отсутствие конкретного врожденного заболевания, например гемофилия, муковисцидоз. Если у пациентов имеются в анамнезе неудачные переносы эмбрионов внешне высокого качества, возраст будущей мамы старше 35 лет и ряд других моментов, ей может быть предложен такой метод исследования эмбрионов, как ПГТ-А, для исключения хромосомных аномалий развития, в том числе таких, как синдром Дауна, синдром Кляйнфельтера. Оба этих исследования проводятся на 5-6 дневных эмбрионах, до их переноса в полость матки.
Если беременность уже наступила, первым и высокоэффективным исследованием является НИПТ, для которого проводится забор крови из вены, начиная с 10 недель беременности. Позволяет с высокой точностью исключить хромосомные патологии (синдром Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера). Все вышеперечисленные исследования не входят в программу обязательных и оплачиваются самими пациентами.
Общедоступным и обязательным является первый скрининг. Сочетает в себе данные УЗИ исследования в 11-13 недель и показатели гормонов в крови, уровень которых может меняться при аномальном развитии плода. Позволяет выявить грубые аномалии развития ребёнка и заподозрить возможные хромосомные патологии. Если данные 1 скрининга неоднозначны, проводится 2 скрининг в 16-18 недель беременности. Если и здесь результаты подтверждают плохие прогнозы, в зависимости от патологии либо принимают решение о прерывании беременности, либо пациентку направляют на амниоцентез, чтобы получить небольшое количество околоплодных вод и отправить их на лабораторное исследование.
Если же при наблюдении за развитием ребёнка обнаруживается проблема, которая требует обязательного срочного вмешательства врачей сразу после родов (а иногда и во время беременности - да, бывает и такое), беременная направляется в то специализированное лечебное учреждение, где смогут оказать помощь ребёнку.
Таким образом, в настоящее время существует много возможностей для наблюдения за здоровьем малыша, которые помогают нам в тех, к счастью, нечастых случаях, когда здоровье малыша может быть под угрозой.