Закажите звонок
Просто оставьте свои контактные данные, наш специалист вскоре свяжется с вами, чтобы ответить на все вопросы
Запишитесь на приём
Просто оставьте свои контактные данные, наш специалист вскоре свяжется с вами, чтобы ответить на все вопросы
Экстракорпоральное оплодотворение не всегда приносит желаемый результат. Это в первую очередь связано с искажением в структуре эмбриона, количестве хромосом эмбриона и присутствием точечных мутаций в генах. Для минимизации возникновения проблем в дальнейшем и следует проводить генетическое исследование эмбриона при ЭКО.
Определение ПГТ
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), которое раньше чаще называли преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), - это исследование эмбриона на хромосомные и генные нарушения до его переноса в полость матки. Проводится оно только в рамках программы ЭКО.
По данным Всемирной организации здравоохранения, от 30 до 50% эмбрионов, которые выглядят идеально под микроскопом, содержат генетические дефекты, а их жизнеспособность близка к нулю. Перенос такого эмбриона чаще всего заканчивается отсутствием имплантации, ранним выкидышем (как правило, до 10–12 недель) или рождением ребенка с патологией.
Генетическое тестирование снимает эту неопределенность: врач переносит эмбрион, у которого подтвержден нормальный набор хромосом. Это снижает риск выкидыша, врожденных заболеваний и осложнений беременности.
По данным Всемирной организации здравоохранения, от 30 до 50% эмбрионов, которые выглядят идеально под микроскопом, содержат генетические дефекты, а их жизнеспособность близка к нулю. Перенос такого эмбриона чаще всего заканчивается отсутствием имплантации, ранним выкидышем (как правило, до 10–12 недель) или рождением ребенка с патологией.
Генетическое тестирование снимает эту неопределенность: врач переносит эмбрион, у которого подтвержден нормальный набор хромосом. Это снижает риск выкидыша, врожденных заболеваний и осложнений беременности.
В клинике «Первое слово» ПГТ проводится на базе собственной эмбриологической лаборатории. Биопсию выполняет эмбриолог, прошедший специализированный курс «Техника биопсии трофэктодермы», а сам генетический анализ делается в партнерской лаборатории с применением метода NGS.
Почему пациенты выбирают «Первое слово»
-
Собственная эмбриологическая лаборатория - биопсия и витрификация проходят на месте, без лишней транспортировки эмбрионов; - Эмбриолог с профильным обучением биопсии трофэктодермы (CooperSurgical) и опытом молекулярно-генетической диагностики;
- Генетический анализ методом NGS - современный стандарт точности;
- Всю сопутствующую генетику (НИПТ, риски невынашивания, тромбофилия) можно сдать в одной клинике.
- Консультация включает гинекологический осмотр и ультразвуковое исследование органов малого таза.
Стоимость ПГТ
Показания к ПГТ
- Решение о проведении ПГТ принимают репродуктолог и генетик. Тестирование особенно рекомендовано в следующих случаях:
- Возраст будущей мамы старше 35 лет - с возрастом растет доля эмбрионов с хромосомными нарушениями;
- Две и более неудачные попытки ЭКО;
- Невынашивание беременности, замершие беременности в анамнезе;
- Носительство хромосомных перестроек (транслокаций) у одного из партнёров;
- Наличие в семье наследственного моногенного заболевания или подтверждённое носительство мутации;
- Рождение ранее ребёнка с хромосомной или генетической патологией;
- Большое количество эмбрионов в программе ЭКО — чтобы отобрать для переноса самый перспективный.
Технологии диагностики
- Основной метод, который мы применяем, — NGS (секвенирование нового поколения). Он анализирует весь набор хромосом эмбриона с высокой точностью. Помимо NGS, в преимплантационной диагностике используются методы aCGH (сравнительная геномная гибридизация) и ПЦР (для моногенных заболеваний).
Все они значительно превосходят устаревший метод FISH, который не позволяет оценить полный набор хромосом. Точность современной генетической диагностики превышает 95%.
Современные методы также позволяют выявлять мозаицизм - состояние, когда часть клеток эмбриона имеет нормальный, а часть изменённый набор хромосом, что важно для корректной интерпретации результата.
Как проходит генетическое исследование эмбриона
- Консультация и подготовка. Репродуктолог и генетик определяют целесообразность ПГТ и параметры, которые будут проверяться. При необходимости назначается тест на носительство мутаций.
- Получение эмбрионов. Проводятся стимуляция яичников, пункция фолликулов и оплодотворение яйцеклеток. Эмбрионы культивируются 5–6 дней до стадии бластоцисты.
- Биопсия трофэктодермы. Эмбриолог с помощью микроманипуляционного оборудования и лазера аккуратно отделяет 5–7 клеток наружного слоя бластоцисты (трофэктодермы) — той части, из которой позже формируется плацента.
- Витрификация. Сами эмбрионы замораживают методом сверхбыстрой заморозки и помещают в криохранилище при −196 °C, где они ожидают результатов.
- Генетический анализ. Полученные клетки исследуются в генетической лаборатории. Результаты обычно готовы примерно через месяц.
- Заключение и криоперенос. Генетик указывает, какие эмбрионы рекомендованы к переносу. Репродуктолог анализирует данные и проводит криоперенос здоровой бластоцисты.
Виды ПГТ
В клинике «Первое слово» ПГТ проводятся все виды ПГТ. Вид тестирования подбирает репродуктолог совместно с генетиком в зависимости от вашей ситуации и показаний.
ПГТ-А - тестирование на анеуплоидии. Самый частый вид исследования. Анеуплоидия — это неправильное число хромосом: лишняя (трисомия) или недостающая (моносомия). Именно анеуплоидии чаще всего становятся причиной неудачной имплантации, выкидышей и хромосомных синдромов:
ПГТ-А проверяет все 23 пары хромосом и позволяет отобрать для переноса эуплоидный (генетически здоровый) эмбрион. Также ПГТ-А выявляет нарушения числа половых хромосом (синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера) и структурные изменения — выпадение или удвоение участков хромосом (делеции и дупликации).
ПГТ-М - тестирование на моногенные заболевания
Рекомендовано парам, в семьях которых есть наследственные заболевания или подтверждено носительство мутаций у будущих родителей. Исследование показывает, унаследовал ли эмбрион мутацию, вызывающую конкретную болезнь (например, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, нейросенсорную тугоухость и другие).
ПГТ-СР (ПГТ-Т) - тестирование на структурные перестройки
Назначается носителям хромосомных перестроек (транслокаций). Помогает отобрать эмбрионы со сбалансированным набором хромосом и избежать передачи нарушения ребёнку.
ПГТ-А - тестирование на анеуплоидии. Самый частый вид исследования. Анеуплоидия — это неправильное число хромосом: лишняя (трисомия) или недостающая (моносомия). Именно анеуплоидии чаще всего становятся причиной неудачной имплантации, выкидышей и хромосомных синдромов:
- лишняя хромосома в 21-й паре — синдром Дауна;
- в 13-й паре - синдром Патау;
- в 18-й паре - синдром Эдвардса.
ПГТ-А проверяет все 23 пары хромосом и позволяет отобрать для переноса эуплоидный (генетически здоровый) эмбрион. Также ПГТ-А выявляет нарушения числа половых хромосом (синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера) и структурные изменения — выпадение или удвоение участков хромосом (делеции и дупликации).
ПГТ-М - тестирование на моногенные заболевания
Рекомендовано парам, в семьях которых есть наследственные заболевания или подтверждено носительство мутаций у будущих родителей. Исследование показывает, унаследовал ли эмбрион мутацию, вызывающую конкретную болезнь (например, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, нейросенсорную тугоухость и другие).
ПГТ-СР (ПГТ-Т) - тестирование на структурные перестройки
Назначается носителям хромосомных перестроек (транслокаций). Помогает отобрать эмбрионы со сбалансированным набором хромосом и избежать передачи нарушения ребёнку.
Врачи
Наша клиника
Мы знаем, насколько важно для женщины и всей семьи появление на свет желанного ребенка, который будет окружен любовью, заботой и лаской. Именно поэтому главная цель нашей работы — сделать все возможное для того, чтобы на этой планете звучало как можно больше звонких детских голосов.
Первое слово ждет каждая мама
Первое слово ждет каждая мама
Частые вопросы
В нашей клинике вы можете сдать полный спектр анализов, необходимый для оказания любой услугу. Так же, мы сотрудничаем с несколькими лабораториями, поэтому у нас можно сдать и довольно специфичные анализы
Конечно! Мы полностью возьмём контроль за вашей беременностью и развитием плода, от стадии ЭКО до родов и после!
Да, по вторникам и четвергам у нас удлинённый день приёма до 20:00.
В субботу вы можете посетить нашу клинику по предварительной записи
В субботу вы можете посетить нашу клинику по предварительной записи
Каждый врач имеет профильное медицинское образование, стаж работы, проходит регулярно курсы повышения квалификации и внутренние курсы по повышению качества работы. Вы можете быть абсолютно уверенными в квалификации наших врачей и качестве оказываемых ими услуг.
Да, при комплексном обследовании и исследовании мы предоставляем скидки. Мы делаем всё, чтобы вам было проще
Да, мы делаем ЭКО без гормонов в естественном цикле, без стимуляции. Такой способ подходит женщинам, которым по медицинским показаниям противопоказана стимуляция яичников и пациенткам с низким овариальным резервом
В среднем результаты генетического анализа готовы примерно через месяц. На это время эмбрионы хранятся в криобанке при - 196 °C.
Запишитесь на консультацию
Воплотите мечту о здоровой семье с клиникой «Первое слово»
Материалы по теме