Закажите звонок
Просто оставьте свои контактные данные, наш специалист вскоре свяжется с вами, чтобы ответить на все вопросы
Запишитесь на приём
Просто оставьте свои контактные данные, наш специалист вскоре свяжется с вами, чтобы ответить на все вопросы
Современный молекулярно-генетический анализ эмбрионов в рамках программы ЭКО для выявления хромосомных аномалий и наследственных заболеваний. Повышение шансов на успешную беременность и рождение здорового ребенка.
Показания к проведению генетического тестирования
Решение о необходимости проведения анализа принимается врачом-репродуктологом или генетиком на основе медицинских показаний.
- Одним из ключевых показаний является возраст женщины старше 35 лет, поскольку с возрастом увеличивается частота хромосомных аномалий в яйцеклетках.
- Наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных выкидышей или случаев невынашивания беременности также служит основанием для назначения тестирования.
- Мужской фактор бесплодия, особенно тяжелые нарушения сперматогенеза, является еще одним важным показанием.
- Неудачные предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения, когда имплантация не происходила несмотря на перенос качественных эмбрионов, требуют более детального обследования.
- Наличие у одного или обоих партнеров наследственных заболеваний или хромосомных перестроек делает проведение ПГТ необходимым.
- Выявление носительства моногенных патологий в рамках предварительного скрининга пары является прямым показанием к тестированию.
Особенности преимплантационного генетического тестирования
Преимплантационное генетическое тестирование представляет собой высокоточное исследование, которое проводят до переноса эмбриона в полость матки.
Этот анализ выполняется исключительно в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения. Его основная задача заключается в выявлении различных хромосомных или генетических патологий у эмбриона на ранней стадии развития.
Методика позволяет специалистам выбрать для переноса те эмбрионы, которые не несут хромосомных аномалий или наследственных заболеваний. Такой подход направлен на повышение вероятности наступления беременности и ее успешного развития.
Достоверность получаемых результатов достигает высоких показателей. Ранее для обозначения этой процедуры повсеместно использовался термин «преимплантационная генетическая диагностика». Современное название было введено в практику с 2019 года. Исследование позволяет минимизировать риски невынашивания и прерывания беременности на ранних сроках. Оно также снижает вероятность рождения ребенка с серьезными хромосомными отклонениями.
Этот анализ выполняется исключительно в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения. Его основная задача заключается в выявлении различных хромосомных или генетических патологий у эмбриона на ранней стадии развития.
Методика позволяет специалистам выбрать для переноса те эмбрионы, которые не несут хромосомных аномалий или наследственных заболеваний. Такой подход направлен на повышение вероятности наступления беременности и ее успешного развития.
Достоверность получаемых результатов достигает высоких показателей. Ранее для обозначения этой процедуры повсеместно использовался термин «преимплантационная генетическая диагностика». Современное название было введено в практику с 2019 года. Исследование позволяет минимизировать риски невынашивания и прерывания беременности на ранних сроках. Оно также снижает вероятность рождения ребенка с серьезными хромосомными отклонениями.
Преимущества проведения тестирования
Одним из ключевых достоинств методики является ее высокая точность и информативность. Современные технологии, такие как NGS (секвенирование следующего поколения), позволяют проанализировать все хромосомы и выявить даже сложные генетические отклонения.
Процедура забора клеток для исследования безопасна для эмбриона на стадии бластоцисты. Эмбриолог получает несколько клеток из внешнего слоя клеток, из которого в дальнейшем формируется плацента, а не сам плод, что не оказывает влияния на дальнейшее развитие.
Автоматизация процесса минимизирует вероятность человеческой ошибки и обеспечивает стабильность результатов. Перенос эмбрионов без выявленных патологий повышает шансы на успешную имплантацию и развитие клинической беременности.
Метод позволяет диагностировать такие хромосомные аномалии, как трисомия, которая приводит к синдрому Дауна. Также выявляются структурные перестройки хромосом и моногенные заболевания, например, муковисцидоз или спинальную мышечную атрофию.
Одним из ключевых достоинств методики является ее высокая точность и информативность. Современные технологии, такие как NGS (секвенирование следующего поколения), позволяют проанализировать все хромосомы и выявить даже сложные генетические отклонения.
Процедура забора клеток для исследования безопасна для эмбриона на стадии бластоцисты. Эмбриолог получает несколько клеток из внешнего слоя клеток, из которого в дальнейшем формируется плацента, а не сам плод, что не оказывает влияния на дальнейшее развитие.
Автоматизация процесса минимизирует вероятность человеческой ошибки и обеспечивает стабильность результатов. Перенос эмбрионов без выявленных патологий повышает шансы на успешную имплантацию и развитие клинической беременности.
Метод позволяет диагностировать такие хромосомные аномалии, как трисомия, которая приводит к синдрому Дауна. Также выявляются структурные перестройки хромосом и моногенные заболевания, например, муковисцидоз или спинальную мышечную атрофию.
Виды преимплантационного генетического тестирования
Современная репродуктология применяет несколько основных видов данного исследования, каждый из которых решает конкретные задачи. ПГТ-А направлено на выявление количественных хромосомных аномалий, известных как анеуплоидии.
Этот вид скрининга рекомендован пациенткам старше 35 лет, а также при многократных неудачных попытках ЭКО в анамнезе. Он позволяет отобрать для переноса эмбрионы с правильным набором хромосом. ПГТ-СП используется для диагностики структурных перестроек хромосом, таких как транслокации. Этот анализ часто назначают парам, где у одного или обоих партнеров выявлены сбалансированные хромосомные перестройки. ПГТ-М предназначено для выявления моногенных заболеваний, вызванных мутациями в конкретном гене. Его проводят при наличии в семейном анамнезе наследственных патологий, например, нейросенсорной тугоухости или анемии Фанкони. В некоторых случаях возможно совмещение разных видов тестирования для получения более полной картины. Выбор конкретного вида исследования осуществляется врачом-генетиком и репродуктологом на основе индивидуальных показаний пациентов.
Этот вид скрининга рекомендован пациенткам старше 35 лет, а также при многократных неудачных попытках ЭКО в анамнезе. Он позволяет отобрать для переноса эмбрионы с правильным набором хромосом. ПГТ-СП используется для диагностики структурных перестроек хромосом, таких как транслокации. Этот анализ часто назначают парам, где у одного или обоих партнеров выявлены сбалансированные хромосомные перестройки. ПГТ-М предназначено для выявления моногенных заболеваний, вызванных мутациями в конкретном гене. Его проводят при наличии в семейном анамнезе наследственных патологий, например, нейросенсорной тугоухости или анемии Фанкони. В некоторых случаях возможно совмещение разных видов тестирования для получения более полной картины. Выбор конкретного вида исследования осуществляется врачом-генетиком и репродуктологом на основе индивидуальных показаний пациентов.
-
Процедура тестирования интегрирована в протокол ЭКО и состоит из нескольких последовательных этапов:
После оплодотворения яйцеклеток и культивирования эмбрионов в лабораторных условиях в течение 5-6 дней они достигают стадии бластоцисты. На этой стадии эмбриолог проводит биопсию трофэктодермы – внешнего слоя клеток эмбриона. Для этого используются специальные микроманипуляционные инструменты и лазерная техника, что обеспечивает точность и безопасность процедуры.
Забор нескольких клеток не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие эмбриона, который в это время состоит уже более чем из двухсот клеток.
Полученный биопсийный материал помещается в специальные условия и транспортируется в генетическую лабораторию для проведения анализа. Сами эмбрионы подвергаются криоконсервации методом витрификации и хранятся до получения результатов исследования.
В генетической лаборатории из клеток выделяют ДНК и проводят секвенирование по выбранной технологии.
После анализа формируется заключение, в котором указывается генетический статус каждого исследованного эмбриона.
На основе этого заключения репродуктолог принимает решение о том, какой эмбрион рекомендуется для переноса в полость матки.
Частые вопросы
Исследование проводят на 5-7 день менструального цикла.
Выписка осуществляется через 2-3 часа после операции.
В нашей клинике вы можете сдать полный спектр анализов, необходимый для оказания любой услугу. Так же, мы сотрудничаем с несколькими лабораториями, поэтому у нас можно сдать и довольно специфичные анализы
Каждый врач имеет профильное медицинское образование, стаж работы, проходит регулярно курсы повышения квалификации и внутренние курсы по повышению качества работы. Вы можете быть абсолютно уверенными в квалификации наших врачей и качестве оказываемых ими услуг.
Запишитесь на консультацию
Воплотите мечту о здоровой семье с клиникой «Первое слово»
Материалы по теме