Вы готовитесь к ЭКО и боитесь, что попытка не сработает? Или переживаете из-за риска передать ребёнку наследственное заболевание? Один из методов, который помогает снять эти страхи, — преимплантационная генетическая диагностика, или ПГД. В этой статье разбираем простыми словами, что это такое, зачем её делают, кому она нужна и чего от неё ждать не стоит.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это исследование эмбриона на хромосомные и генные нарушения ещё до того, как его перенесут в матку. Проводят её только в рамках программы ЭКО: сначала яйцеклетки оплодотворяют в лаборатории, эмбрионы подрастают несколько дней, и уже их проверяют генетически.

Главная идея проста: выбрать для переноса эмбрион с правильным генетическим набором, чтобы повысить шансы на беременность и рождение здорового ребёнка.

В интернете и даже в разговоре с разными врачами вы можете встретить три аббревиатуры. Это нормально — речь идёт почти об одном и том же, просто термины менялись со временем:

• ПГД — преимплантационная генетическая диагностика. Более ранний и привычный термин.
• ПГС — преимплантационный генетический скрининг. Так раньше называли проверку на хромосомные аномалии.
• ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Современный, наиболее корректный термин, который сегодня используют специалисты.

Можно считать их синонимами. Дальше в статье мы будем использовать оба распространённых названия — ПГД и ПГТ.

Перед переносом эмбриолог обязательно оценивает все эмбрионы под микроскопом — смотрит, как они выросли, насколько ровные клетки. Но визуальной оценки не всегда достаточно: ни один микроскоп не позволяет «заглянуть внутрь клетки» и проверить, всё ли в порядке с хромосомами и не унаследовал ли эмбрион заболевание от родителей.

Бывает, что внешне идеальный эмбрион несёт серьёзную генетическую поломку. При переносе такого эмбриона возможны три исхода: имплантация не происходит, беременность прерывается на раннем сроке либо рождается ребёнок с патологией. ПГД помогает этого избежать.

Что даёт диагностика:

• повышает шансы на успех ЭКО — переносят эмбрион с подтверждённым нормальным набором хромосом;
• снижает риск выкидыша, связанного с генетическими нарушениями;
• снижает риск рождения ребёнка с наследственным или хромосомным заболеванием;
• сокращает путь к беременности — не тратится время на перенос заведомо нежизнеспособных эмбрионов.

ПГД делают по желанию пациента — это не обязательная процедура. Но есть ситуации, когда о ней стоит подумать в первую очередь:

• женщине 35 лет и старше (с возрастом растёт частота хромосомных нарушений в яйцеклетках);
• было две и более неудачные попытки ЭКО;
• в прошлом два и более выкидыша (привычное невынашивание);
• у одного из партнёров или близких родственников есть наследственное заболевание;
• уже рождался ребёнок с генетической патологией;
• у мужчины тяжёлые нарушения сперматогенеза;
• известно о носительстве хромосомных перестроек или мутаций.

Если показаний нет, но хочется сделать всё возможное для здоровья будущего малыша, ПГД тоже можно пройти — по собственному решению. Окончательно целесообразность определяет репродуктолог вместе с генетиком.

Под общим названием скрываются несколько разных исследований — они решают разные задачи.

ПГТ-А — на анеуплоидииСамый частый вид. Анеуплоидия — это неправильное число хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). Если одной хромосомы не хватает, это моносомия; если есть лишняя — трисомия. Самый известный пример трисомии — синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома). Сюда же относятся синдром Патау, синдром Эдвардса, а среди половых хромосом — синдром Клайнфельтера. ПГТ-А проверяет все пары хромосом и помогает не переносить эмбрион с такой поломкой.

ПГТ-М — на моногенные заболеванияМоногенные болезни возникают из-за поломки в одном конкретном гене — например, муковисцидоз или фенилкетонурия. Носитель дефектного гена сам может быть здоров, но способен передать мутацию ребёнку. ПГТ-М делают, когда в семье уже известно о наследственном заболевании или подтверждено носительство, — чтобы выбрать эмбрион без этой мутации.

ПГТ-СР — на структурные перестройкиСтруктурные перестройки — это изменения в строении хромосом (например, транслокации), при которых часть генетического материала теряется или дублируется. ПГТ-СР назначают носителям таких перестроек, чтобы отобрать эмбрион со сбалансированным набором хромосом.

Да. К 5–6-му дню бластоциста состоит уже из более чем 200 клеток, и забор нескольких из наружного слоя не нарушает развитие будущего ребёнка — внутреннюю клеточную массу, из которой формируется плод, эмбриолог не затрагивает. Безопасность биопсии трофэктодермы подтверждена исследованиями. Главное условие — чтобы процедуру выполнял опытный эмбриолог.

Чего ПГД сделать не может

Важно понимать ограничения метода, чтобы не было завышенных ожиданий:

• не «лечит» эмбрион. Удалить дефектный ген или исправить число хромосом нельзя — можно только выбрать эмбрион без выявленных нарушений.
• не проверяет все болезни сразу. Анализируются только те нарушения, на которые направлено исследование. Гарантировать абсолютное отсутствие любых генетических изменений невозможно.
• не даёт 100% гарантии беременности. ПГД повышает шансы, но не отменяет влияния других факторов.
• не отменяет скрининги при беременности. После наступления беременности обследования всё равно проводятся.

Честное понимание этих границ — признак того, что метод применяют грамотно.

Чем ПГД отличается от диагностики при беременностиПГД — единственный способ оценить генетику ребёнка до наступления беременности. Все остальные методы работают уже после имплантации: биохимический скрининг, УЗИ, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), а также инвазивные методы — амниоцентез и кордоцентез. Инвазивные исследования точны, но несут определённые риски, вплоть до прерывания беременности. Преимущество ПГД в том, что выбор делается ещё до переноса эмбриона.

Преимплантационная генетическая диагностика — надёжный способ повысить шансы на беременность и рождение здорового ребёнка. Какой именно вид исследования нужен в вашем случае и нужен ли вообще, лучше всего обсудить с врачом.

Узнать, как проводят ПГТ эмбриона в клинике «Первое слово», и записаться на консультацию репродуктолога можно на странице услуги.